Zespół Cornelii de Lange to zespół wad o podłozu genetycznym. W przypadku dzieci z CdLS postawiona już na początku trafna diagnoza pozwala uniknąć błędów w procesie leczenia. Znajomość obrazu klinicznego jest tu bardzo ważna, gdyż pozwala postawić wstępną diagnozę. Obecnie nie ma jednego czytelnie sformułowanego kryterium diagnostycznego i pomyłki w rozpoznaniu mogą wciąż się zdarzać. Rozpoznanie następuje głównie na podstawie objawów klinicznych oraz wykonywanych dodatkowo badań genetycznych.